El 8 de Septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, fecha alusiva en que el equipo médico del Dr. Lap-Chee Tsui logró identificar el gen mutado-defectuoso del cromosoma 7 causante de la enfermedad en 1989. Elizabeth, mamá de una nena de 11 años con esa enfermedad, pide que los legisladores salteños logren la adhesión de la Provincia a la Ley Nacional.
En Salta hay 12 pacientes que padecen Fibrosis Quística y su pedido es que el Gobierno de la Provincia pueda adherir a la Ley Nacional reciente sancionada.
Ésta es una enfermedad producida por un defecto genético en la Proteína de la Conductancia de la Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR por sus siglas en inglés), y lo que produce es un moco pegajoso que obstruye los sistemas respiratorio y digestivo. Sus síntomas más frecuentes son tos crónica, sudor muy salado, infecciones respiratorias recurrentes, pérdida de peso, pólipos nasales.
La forma de detectar la enfermedad es a través de la pesquisa neonatal, que es un análisis de extracción de sangre en las primeras 48 horas de detectados los síntomas. Ante la aparición de éstos se realiza también el test de sudor, que mide la cantidad de cloruro, una parte de la sal en el sudor.
Además y con el objetivo de confirmar el diagnóstico se realiza un estudio genético Molecular, que indica con precisión que clase de mutación tiene el paciente.
Elizabeth, madre de una nena de 11 años, salteña, que padece esta enfermedad, en comunicación con El Influencer, contó que actualmente en Salta hay 12 pacientes que padecen Fibrosis Quística, y viven en Tartagal, Quebrachal, Joaquín V. González, Cerrillos, Metán y Capital y que su pronóstico de vida es poco alentador, debido a que los pacientes no superan los 20 años.
El problema es que hay además salteños que son considerado dudosos, porque a pesar de presentar síntomas no puede confirmarse la enfermedad debido a que el estudio genético molecular es muy costosos y resulta inaccesible.
Ley de Fibrosis
A pesar de los cuestionamientos del ministro de Salud de la Nación, Ginés González García, el Senado de la Nación dio sanción definitiva a la Ley de Fibrosis Quística, que había sido impulsada desde la Cámara de Diputados, y cobró estado público la necesidad de aprobarla luego de que el propio presidente Alberto Fernández se comprometiera con ello públicamente, ante un pedido del actor Gerardo Romano.
La ley contempla, entre algunos puntos importantes en favor de las familias, la cobertura del 100% de los tratamientos, y además la posibilidad de obtener el Certificado de Discapacidad cuando el diagnóstico esté confirmado.
Al respecto Elizabeth explicó que el certificado de discapacidad «es muy importante e imprescindible porque era un peregrinar de los pacientes ante las Juntas Evaluadoras, porque al ser una de las enfermedad poco frecuente, muchas veces los profesionales no están capacitados al momento de otorgar el certificado», y agregó que en apariencia los pacientes están bien, pero genera un tipo de discapacidad visceral.
«Como mamá de Fiorella, que gracias a Dios hoy en día tiene 11 años, el deseo es que junto a los demás pacientes, nuestros legisladores nos acompañen y que Salta adhiera a la Ley 27.552 Ley Nacional de Fibrosis Quística para que todos los pacientes, sobre todo del sector más vulnerable, puedan acceder a la cobertura total, porque los que no tienen obra social tendrán igualda y accesibilidad a los nuevos tratamientos y lograr una mejor calidad de vida», remarcó Elizabeth.
Tratamientos
Los tratamientos básicos para esta enfermedad, para tratar la parte respiratoria, consiste en la administración de broncodilatadores y mucolíticos, porque ayudan a que la mucosidad sea más fluida; también se administran corticoides y antibióticos sea por vía oral, inhalados o por vía endovenosa de acuerdo al microorganismo a aislar.
Para tratar la parte digestiva, hay que tener en cuenta que la mayoría de los pacientes que tienen esta enfermedad nacen con insuficiencia pancreática, por lo que deben tomar enzimas pancreáticas para que puedan absorber los nutrientes, también deben tomar suplementos polivitamínicos y liposolubles porque además tienen déficit de vitaminas A, D, E, K.
A la fecha existen nuevos tratamientos, como los moduladores específicos para cada mutación, que actúan en la base del defecto, pero no se trata de una cura definitiva, aunque está probado que los pacientes tratados de esta forma logran mejorar la calidad de vida.